Глава 12. АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ БИОЭТИКИ - XXI ВЕК

Ключевые понятия темы: генетическое тестирование, вспомогательные репродуктивные технологии, технологии «улучшения человека».

Биоэтика — наука постоянно развивающаяся. Особую значимость этическая экспертиза приобретает в связи с внедрением в медицину новых биотехнологий. Трудно рассказать обо всех, тем более что пока мы будем в них разбираться, уже появятся новые. Поэтому остановимся на трех проблемах, охватывающих достаточно большой круг этических вопросов.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Анализ генетических характеристик индивидуума позволяет, в частности, выявлять аномалии развития, вследствие которых случаются болезни и нарушения. Аномалии развития можно выявлять с помощью генетического теста: получаемая информация позволяет подтвердить диагноз генетического заболевания человека, у которого проявляются симптомы такой болезни. С его помощью можно также делать прогноз, представляя информацию о риске развития у определенного человека заболевания, которое еще не проявилось, либо передачи аномалии его детям.

Изучение генетических характеристик, независимо от результатов, может привести к серьезным последствиям в жизни индивидуума. «Выявление» риска для здоровья человека может изменить его взгляд на свое существование и на то, как другие люди и общество его воспринимают. Результаты генетического тестирования отличаются от других типов медицинской информации, так как:

? могут затрагивать интересы других членов семьи;
? часто являются прогностическими;
? очень часто результаты указывают на вероятность, а не на определенность.

Обратимся к истории:

? 1866 г. — Грегор Мендель открыл закон о наследственности, проводя эксперименты на горохе;
? 1900-1950 гг. — открытие основных законов генетики;
? 1953 г.— Джеймс Ватсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс открыли структуру дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащей генетическую информацию об организме;
? 1961 г.— Франсуа Жакоб, Жак Моно и Андре Львов открыли, как функционируют гены;
? 1966 г.— «взломан» генетической код. Маршалл Ниренберг, Анри Матей и Северо Очоа показали, что последовательность трех нуклеотидов обеспечивает код для каждой из 20 аминокислот;
? 1970 г.— открытие первого гена, ответственного за рак;
? 1980 г.— изобретение технологии ПЦР, с помощью которой можно копировать последовательность ДНК, что стало важным механизмом работы с генами;
? 1983 г.— открытие мутации, вызывающей хорею Гентингтона (неврологическое заболевание); это привело к разработке генетического теста;
? 1990-2004 гг.— расшифрован геном человека.

В настоящее время известно более 10000 генетических нарушений (генетических болезней в строгом смысле этого слова и хромосомных заболеваний), из которых примерно 1700 являются результатом специфических мутаций генома. Синдром Дауна (болезнь, вызываемая дополнительной копией 21-й хромосомы) поражает одного ребенка из 800. В настоящее время имеется 400 000 человек с синдромом Дауна в Европе и 8 млн. человек во всем мире; 50 млн. человек в мире страдают от серпо- видно-клеточной анемии, генетического заболевания, при котором поражаются красные клетки крови, ограничивая поступление кислорода в клетки. Эта болезнь встречается в некоторых районах Индии, в Вест- Индии и Южной Африке, среди афроамериканцев, и особенно в экваториальной Африке.

Во Франции новорожденных детей систематически тестируют в отношении пяти генетических заболеваний, включая серповидно-клеточную анемию и муковисцидоз.

Гемофилия является генетическим заболеванием, при котором нарушена свертываемость крови. Существует гемофилия А, поражающая одного человека из 10 000 и гемофилия В, которой поражается один человек из 150 000. Подсчитано, что имеется 400 000 случаев гемофилии в мире. Тяжелые случаи гемофилии встречаются в основном у мужчин.

Около 5% случаев рака молочной железы возникает в результате генетической предрасположенности. У женщин с такой предрасположенностью вероятность развития рака молочной железы в 8 раз выше, чем у других женщин.

Все мы являемся носителями вариантов — мутаций ДНК, которые не обязательно влияют на наше здоровье в течение жизни. Но иногда простое изменение генома может вызывать заболевание:

Изменение количества хромосом или их структуры. В таком случае мы говорим о хромосомном заболевании. Например, синдром Дауна — это аномалия, вызванная наличием третьей копии 21-й хромосомы.

Изменение одного или более генов (известное как мутация). В этом случае мы говорим о моногенных или мультигенных заболеваниях. Примером может служить серповидно-клеточная анемия, заболевание крови возникающее вследствие мутации гена 11-й хромосомы.

Большинство генетических заболеваний вызываются комбинацией генетических факторов и факторов окружающей среды, и тогда мы говорим о мультифакторных заболеваниях. Например, у инсулинозависимых диабетиков причиной заболевания являются факторы окружающей среды, которые все еще недостаточно известны, наравне с генетической предрасположенностью, вызванной мутацией генов 6-й хромосомы.

Диагностический тест позволяет подтвердить генетическое происхождение имеющейся болезни. Например, тест, выявляющий мутацию гена DMD, подтверждает наличие мышечной дистрофии Дюшенна, а не другого типа мышечной дистрофии.

Досимптомный тест позволяет установить вероятность развития у тестируемого человека наследственного заболевания, от которого страдали члены его семьи, еще до начала появления первых симптомов. Например, хорея Гентингтона обычно не развивается до 40 лет. Генетический тест позволяет точно узнать, является ли обследованный человек носителем мутации, которая вызывает заболевание.

Тест на предрасположенность позволяет получить информацию о генетической компоненте мультифакторного нарушения. Например, если есть мутация одного из генов BRCA, риск развития рака молочной железы в возрасте до 50 лет составляет 20% (BRCA2) и до 40% (BRCA1). Здесь играют роль также и другие факторы, кроме генетических.

Тест на выявление носительства риска для здоровья позволяет узнать, есть ли у человека с хорошим здоровьем генетические нарушения, имеющие отношения к заболеванию, от которого это лицо не страдает (рецессивное заболевание), но имеется вероятность передачи этого заболевания его детям. Например, бета-талассемия — это болезнь, которая может привести к фатальной анемии. Она случается только в том случае, когда оба (здоровых) родителя передали ребенку модифицированный ген.

Существуют различные стадии генетического тестирования.

1. Информация и обсуждение генетических проблем. Консультация генетика. Пациента информируют о возможных осложнениях в связи с генетическим тестированием для него самого и членов его семьи. Часто предлагают получить консультацию у генетика для того, чтобы помочь пациенту иметь ясное представление о сути его проблем.
2. Согласие. После этого пациент может согласиться на генетический тест.
3. Взятие проб из организма. Генетический тест проводится на небольшом количестве клеток, которые обычно отбирают из крови, но могут также производить отбор проб слюны, кожи и т.д.
4. Генетический анализ: исследование хромосом или ДНК. Хромосомное исследование: приготовление препарата для кариотипирова- ния. Стимулируется деление клетки, а затем оно блокируется на стадии, когда хромосомы конденсируются настолько, насколько это возможно. Затем клетку разрушают, а искусственно окрашенные хромосомы фотографируют с помощью микроскопа и классифицируют.
5. Исследование ДНК. Подготовка ДНК: ДНК извлекается из клетки и очищается. Выявляется ген, который должен быть изучен, и многократно копируется с помощью ПЦР. Это называется «амплификацией».
6. Идентификация мутаций. Мутации генов определяются с помощью радиоактивных меток и электрофореза, а анализируемый ген сравнивается с контрольным геном. Наблюдаемое различие указывает на генетические аномалии.
7. Интерпретация результатов. Результаты генетического теста трудно интерпретировать: для этого необходима соответствующая квалификация.
8. Консультация генетика. Консультация генетика помогает пациентам четко уяснить, какие осложнения для их жизни и жизни их семей могут возникнуть в результате генетического теста и принять соответствующее решение (касающееся лечения, информирования семьи и т.д.).

За исключением нескольких заболеваний, положительный результат теста не обязательно означает, что человек заболеет.

Во всех этих исследованиях достоинство и индивидуальность человека должны быть защищены!

Каждый человек должен быть уверен в уважении к своим правам и свободам относительно использования достижений в области биологии и медицины. Использование индивидуальной генетической информации поднимает много этических, правовых и социальных вопросов. Неправильное использование результатов генетического тестирования может привести к дискриминации в период трудоустройства или страхования и быть источником стигматизации (клеймом) для человека.

Человек может свободно отказываться от своего согласия в любое время. Генетическая информация позволяет установить с некоторой долей вероятности, какое состояние здоровья может быть у человека в будущем. Поэтому лицо, проходящее генетическое тестирование, должно ясно представлять суть тестирования, значение результатов для себя и, если возможно, для членов его биологической семьи, касательно того, имеются ли какие-либо меры профилактики и лечения, и если да, какие существуют ограничения в связи с этим. Особое внимание должно быть уделено людям, которые по закону не могут дать свое независимое и информированное согласие, например маленькие дети и люди с умственной отсталостью.

Любой человек, проходящий генетическое тестирование, имеет право на информацию о своем здоровье после прохождения теста. Некоторые люди предпочитают не знать о том, что у них может развиваться болезнь, для которой пока еще нет лечения. В любом случае желание пациента следует уважать. Каждый человек имеет право на уважение своей частной жизни и может отказаться от информирования других людей о результатах своего генетического теста. Однако результаты могут также касаться здоровья членов его семьи. Поэтому эта информация может быть доведена до этого члена семьи, хотя к желанию тестированного нужно относиться с уважением.

Медицинский персонал должен информировать человека о потенциальном риске и о пользе генетического теста. В случае очень существенных осложнений, например в отношении прогностических тестов, должно быть предложено генетическое консультирование. Вся информация должна быть конфиденциальной. Врач должен соблюдать медицинскую тайну, что является основой доверия пациента. Медицинский персонал должен быть проинформирован о проблемах, связанных с генетическим тестированием, включая этические аспекты.

Результаты генетического теста могут значительно повлиять на жизнь человека и его семью. Сознание того, что кто-то является носителем генетического заболевания, может вызвать психологические проблемы. Это может влиять на решение иметь детей, родители могут чувствовать свою вину за передачу генетического нарушения своим детям. Знание того, что человек не является носителем генетического заболевания, является большим облегчением. Однако некоторые люди могут чувствовать свою вину, если другие члены их семьи страдают от генетической аномалии.

Все кандидаты на работу должны быть уверены в равных возможностях. Л юбойтест должен быть четко проведен только в интересах здоровья человека. Поэтому не должны проводиться прогностические генетические тесты в связи с медицинским осмотром до трудоустройства, если их целью не является польза для здоровья человека. Однако если условия труда могут иметь вредное воздействие на здоровье человека вследствие его генетических особенностей, может быть предложен соответствующий генетический тест. Это не освобождает работодателя от обязанности обеспечить такую производственную среду, которая была бы адаптирована для защиты здоровья работающих, настолько эффективно, насколько это возможно. Кроме того, законодательством могут быть предусмотрены исключения в случаях, когда от состояния здоровья работающего возникает риск для других людей (как, например, в случае с пилотами или водителями автобусов).

Если целью тестирования не является польза для здоровья человека, страховой агент не имеет права запрашивать проведение прогностического генетического теста в качестве предпосылки для заключения или изменения страхового контракта. Такая просьба означала бы неправомерное вмешательство в частную жизнь. Рассмотрим в связи с этим конкретную ситуацию.

Пример. Анна, 18 лет, боится заболеть раком молочной железы, так как ее мама и бабушка имели это заболевание. Нет ли здесь генетического фактора, ответственного за несколько случаев рака молочной железы в ее семье? Чтобы внести ясность в этот вопрос, Анна решает пройти генетическое тестирование, предложенное ее врачом. Если она является носителем мутации гена, у нее есть 40% риска развития рака молочной железы до достижения 50-летнего возраста. Если тест окажется положительным, то в качестве превентивной меры, и она это знает, она должна будет регулярно проходить рентгеновское исследование (маммографию) для того, чтобы можно было как можно скорее выявить любое новообразование. Один из друзей рассказал о странах, где предлагается удаление молочной железы до появления опухоли, и в этом случае риск развития рака снижается до 3%. Независимо от результата, она не хочет рассказывать об этом никому из членов ее семьи, чтобы не вызывать паники, особенно у ее 10-летней сестры.

Здесь возникают следующие этические вопросы. Вы бы сделали такой же выбор? Если результат теста положительный, не должна ли Анна предупредить свою маленькую сестру о риске, с тем чтобы она предприняла меры профилактики? Хотели бы вы знать о своей предрасположенности или нет? Если тест положительный, какое решение вы выберете? Радикальный подход с удалением молочной железы (мастоэктомия) значительно снижает риск, но означает увечье во имя предупреждения болезни, которая может никогда не возникнуть. Может ли врач предупредить сестру Анны, если знает, что Анна не хотела бы об этом говорить? Не потеряет ли при этом врач доверие Анны? Можно ли пренебречь медицинской тайной в интересах другого человека?