Основы анатомии, физиологии и патологии человека

Три эти науки дают человеку представление о том, как организован организм, как он функционирует и как в нем развиваются болезни.

Анатомия (греч. anatome — рассечение, расчленение) — наука о строении и формах организма, органов и тканей человека.

Физиология (греч. physis — природа и logos — наука) — наука о жизнедеятельности целостного организма и его отдельных частей — клеток, органов, функциональных систем.

Патология (греч. pathos — страдание и logos — наука) — комплексная наука, изучающая закономерности возникновения, течения и исхода заболевания.

«Кто здоров, у того в жизни есть все», — говорили наши предки. Эта мысль присутствует в определении понятия «здоровье», которое было принято Всемирной организацией здравоохранения: «Здоровье — это состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не только отсутствие болезней или физических дефектов». Определений понятия «болезнь» насчитывается несколько сотен.

Смысл их кратко сводится к тому, что болезнь нарушает нормальное течение жизни, а также трудовую деятельность человека и общества.

Клетка — основа строения человека. Она является элементарной живой системой, состоящей из ядра и цитоплазмы, и обладает способностью к обмену с окружающей средой. Клетки содержат ядро, выполняющее метаболическую и наследственную функции, и цитоплазму (многофункциональное образование). Снаружи клетка заключена в плазматическую мембрану, образующую ее поверхность. Через клеточную оболочку осуществляется обмен веществ между клеткой и средой. В большинстве клеток имеются митохондрии (осуществляют процессы окисления и накопления энергии), рибосомы (места синтеза клеточных белков), лизосомы (органеллы внутриклеточного переваривания).

Клетка является живой целостной системой, поддерживает и восстанавливает свою целостность, адаптируется к изменяющимся условиям окружающей среды. При этом клетка растет, развивается, выполняет определенные функции. В ней происходит окисление: необходимую для своей жизнедеятельности энергию она получает при гидролизе макроэргических фосфатных соединений. Клетка обладает способностью к делению. Вещества проникают в нее и выходят из нее с помощью пассивного транспорта (по градиенту концентрации) и активного (с затратами энергии). Одинаковые по строению и функции клетки образуют четыре вида тканей: эпителиальную, соединительную, мышечную и нервную.

Сочетания разных тканей образуют органы, которые объединяются в системы органов: сердечно-сосудистую, нервную, эндокринную и другие.

Опорно-двигательная система (костно-мышечная)

Эта система включает кости, мышцы, связки, суставы и обеспечивает движение человека. Кости составляют скелет, выполняющий функцию каркаса.

Скелет человека состоит из черепа, позвоночника, соединенного с ребрами, таза, верхних и нижних конечностей. Скелет взрослого человека содержит более 200 костей, из них 29 костей черепа, 26 позвоночника, 25 костей составляют ребра и грудина, 64 кости входят в состав верхних конечностей, а 62 — нижних.

Череп образован плоскими компактными костями, плотно сросшимися друг с другом.

Нижняя челюсть подвижно соединена с черепом посредством суставов.

Позвоночник состоит из 32-34 позвонков, соединенных плотными связками. Между позвонками находятся эластические диски. К позвоночнику посредством малоподвижных суставов присоединены ребра, которые спереди, срастаясь с помощью хрящей с грудиной, образуют грудную клетку.

Кости верхней конечности начинаются плоской треугольной лопаткой, соединенной с ключицей и плечевой костью. Далее расположены локтевая, лучевая, запястные, пястные кости и фаланги пальцев.

Нижние конечности начинаются от костей таза, затем располагаются бедренная, большая и малая берцовые кости, стопа и фаланги пальцев.

Кости по своей клеточной структуре, кровоснабжению и форме подразделяются на плоские и трубчатые. К плоским относятся: кости черепа, таза, лопатка, грудина. К трубчатым — бедренная и другие. При травме трубчатых костей, как правило, наблюдаются обильное кровотечение, разрывы мышц и жировая эмболия (попадание кусочков желтого костного мозга в кровеносные сосуды, что представляет серьезную угрозу жизни).

Движения конечностей и тела возможны благодаря наличию подвижных соединений костей — суставов. Кости в суставе соединены суставной сумкой, образованной связками, сухожилиями и основаниями мышц. Кости в суставе покрыты хрящевой тканью.

В полости сустава находится суставная жидкость, что способствует уменьшению трения костей. Связки и сухожилия образованы плотной соединительной тканью. С помощью связок кости соединяются друг с другом, а сухожилиями мышцы прикрепляются к костям.

Мышцы обеспечивают движение человеческого тела, а также двигательную активность стенок кровеносных сосудов, пищеварительного тракта и других внутренних органов. Они составляют от 28 до 45%, а у спортсменов до 50% веса тела. У человека насчитывается около 600 скелетных мышц, а общее их количество более 1000. Мышцы образованы клетками, имеющими вид волокон, которые способны сокращаться и расслабляться. В зависимости от микроскопической структуры мышц выделяют два их вида: скелетные (поперечно-полосатые) и гладкие. Поперечно-полосатые мышцы прикрепляются к костям и управляются с помощью нервных сигналов, идущих из головного и спинного мозга (двигательные рефлексы). Тонус гладких мышц регулируется без участия центральной нервной системы.

Наиболее частыми видами повреждений костей и суставов являются переломы, вывихи и растяжения связок.

Перелом кости — это нарушение ее целостности. Переломы бывают открытые (острые обломки костей повреждают кожу), и закрытые (кожа не повреждена).

Вывих — это смещение костей относительно друг друга в области сустава. Наиболее часто наблюдаются вывихи плечевого и локтевого суставов.

Растяжения связок возникают при значительной нагрузке, падающей на них. При этом наблюдаются нарушение подвижности суставов и сильная боль.

Воспаление мышц называется миозитом. Он возникает при переохлаждении, травмах, недостаточном кровообращении и проявляется болью при движении. При травмах головного или спинного мозга, например при его травматическом разрыве, движения конечностей могут либо ограничиваться — (парез), либо полностью прекращаться (паралич). Судороги — это непроизвольные сокращения скелетных мышц. Они могут наблюдаться при отравлениях многими ядами или развиваться после травмы головы (например, при эпилепсии). Весьма часто встречаются воспалительные заболевания суставов (артриты). Они развиваются после инфекционных болезней или травм. Признаками артрита являются припухлость сустава, боль и тугоподвижность.

Остеохондроз поражает практически всех людей. При этом заболевании в межпозвоночных дисках изменяется химический состав, что приводит к потере их эластичности. При остеохондрозе наиболее частыми симптомами является боль в позвоночнике и внутренних органах (сердце, легкие).

Сердечно-сосудистая система

Она образована сердцем и кровеносными сосудами: артериями, венами и капиллярами.

Сердце — полый орган, образованный сердечной мышцей и располагающийся за грудиной. Сердце разделено перегородкой на левую и правую половины, каждая из которых делится на предсердие и желудочек.

Сосудистая система — замкнутая и образует два круга кровообращения: большой и малый.

Большой круг начинается в левом желудочке. Оттуда в аорту (самую крупную артерию организма) выбрасывается обогащенная кислородом кровь. Далее по артериям она поступает в мельчайшие сосуды — капилляры, где происходит отдача кислорода и насыщение крови углекислым газом. Из капилляров кровь поступает в вены и из них в правое предсердие, а затем — в правый желудочек. Отсюда начинается малый круг кровообращения: венозная кровь поступает в капилляры легких, отдает углекислый газ и присоединяет кислород. Затем кровь поступает в левое предсердие, а оттуда в — левый желудочек.

Сердце выполняет функцию насоса. Оно самостоятельно ритмично сокращается с частотой 60-80 в минуту и перекачивает за это время от 3-6 литров крови. В момент сокращения сердца кровь в артериях движется под давлением около 120 мм рт. ст., а в момент расслабления сердца давление составляет около 80 мм рт. ст. Такое артериальное давление является нормальным для здорового взрослого человека.

Артерии — кровеносные сосуды, по которым обогащенная кислородом кровь течет от сердца к тканям и органам. Капилляры — мельчайшие сосуды, через тонкие стенки которых в окружающие ткани поступают кислород и питательные вещества, а обратно в кровь — углекислый газ и продукты обмена веществ.

Вены — кровеносные сосуды, по которым к сердцу притекает кровь, обогащенная углекислым газом.

Сердечно-сосудистая патология широко распространена. Более 50% людей погибают от заболеваний сосудов и сердца: атеросклероза и ишемической болезни сердца. Причинами являются употребление большого количества жиров, чрезмерное курение, гиподинамия, нервно-психическое перенапряжение. При атеросклерозе просвет артерий закрывается жировыми бляшками, что затрудняет приток крови к жизненно важным органам (головному мозгу, сердцу, почкам) и вызывает в них кислородное голодание. При ишемической болезни сердца, причина которой заключается в недостаточном кровоснабжении сердечной мышцы, нередко развивается инфаркт миокарда, т. е. омертвление участка мышцы. Это, в свою очередь, приводит к развитию сердечной недостаточности — неспособности сердца выполнять необходимую работу. Наиболее частыми симптомами ишемической болезни сердца являются боль, которая локализуется за грудиной и ощущение нехватки воздуха.

Также широко распространена гипертоническая болезнь, для которой характерны стойкое повышение артериального давления, головные боли, отеки. Среди основных причин этой патологии отмечают нервно-психическое переутомление и чрезмерное употребление поваренной соли.

Система внешнего дыхания

Анатомически система внешнего дыхания образована носовыми проходами, носоглоткой, гортанью, трахеей, бронхами и легкими. Эластичная ткань легких состоит из мелких пузырьков — альвеол и окружена плеврой. В актах вдоха и выдоха участвуют дыхательные мышцы и диафрагма.

Ритмичность дыхания задается нервными клетками дыхательного центра, расположенного в продолговатом мозге.

Основной функцией этой системы является обеспечение адекватного газообмена организма человека с внешней средой. Для этого необходимо:

  • 1) непрерывное обновление воздуха в альвеолах;
  • 2) непрерывный кровоотток в капиллярах легких;
  • 3) непрерывная диффузия кислорода из альвеол в кровь, а из крови в альвеолы — углекислого газа.

Для человека нормальной является частота дыхательных движений от 8 до 16 в минуту. При выполнении физической нагрузки она может значительно увеличиваться.

Дыхательной недостаточностью называется состояние организма, при котором не обеспечивается нормальный газовый состав крови в состоянии покоя. При этом в крови парциальное напряжение кислорода уменьшается, а углекислого газа — увеличивается (субъективно ощущается чувство нехватки воздуха). В ответ увеличивается частота дыхательных движений, что называется одышкой.

При частом поверхностном дыхании (например, при сдавливании грудной клетки в завалах) развивается кислородное голодание (гипоксия) организма, так как в альвеолы не поступает необходимое количество воздуха. При частом глубоком дыхании человек может потерять сознание из-за резкого сужения кровеносных сосудов головного мозга и ограничения кровооттока.

Среди болезней дыхательной системы наиболее часто встречаются бронхит, пневмония, бронхиальная астма, рак легкого. Хронический бронхит часто наблюдается у лиц, получивших термические или химические ожоги верхних дыхательных путей, а также у курильщиков.

Нервная система

Нервная система обеспечивает регуляцию деятельности целостного организма. Принято делить нервную систему на центральный и периферический отделы. Центральная нервная система объединяет головной и спинной мозг, периферическая — все остальные звенья. Выделяют также отдел, иннервирующий внутренние органы и сердечно-сосудистую систему. Это автономная или вегетативная нервная система.

Чувствительные нервные окончания (рецепторы) воспринимают различные сигналы из внешней и внутренней среды. По нервным волокнам информация о природе сигнала поступает в головной мозг, где происходит ее анализ и формируются ответные реакции. Некоторые простые двигательные защитные реакции, например отдергивание руки от раскаленного предмета, замыкаются на уровне спинного мозга. Таким образом, основной формой нервной деятельности являются рефлексы: закономерные реакции в ответ на раздражение рецепторов.

Особое место в нервной системе принадлежит коре полушарий головного мозга: там осуществляются высшие формы нервной деятельности, и формируется субъективный образ внешнего мира. Нарушения в нервных клетках, образующих кору, могут приводить к потере сознания, интеллектуальной неполноценности и в наиболее тяжелых случаях к деградации человеческой личности.

Локомоторная функция нервной системы

Движение — одно из проявлений жизнедеятельности, обеспечивающее возможность активного взаимодействия организма с окружающей средой. Движение представлено в различных формах взаимодействия организма с окружающей средой взаимосвязанными процессами, протекающими во внутренней среде на клеточном, тканевом, органном и системном уровнях. Движения, характерные для человека, представляют собой результат сокращения скелетных мышц, обеспечивающих поддержание позы, перемещение звеньев или всего тела. При классификации движений учитывают характер достигаемой позиции частей тела (сгибание, разгибание), функциональное значение движений (ориентировочные, защитные), механические свойства (вращательные, баллистические). У человека движения контролируются непрерывно всей деятельностью мозга, направленной на выполнение той или иной задачи и моделируемой в последовательности мышечных сокращений. Эту форму активности называют произвольными или сознательными движениями, а согласованную деятельность различных мышечных групп при осуществлении мышечного навыка — координацией движений. Координация движений имеет важное значение при проявлении ловкости, силы, быстроты и выносливости человека. Двигательные реакции (двигательные рефлексы) — движения, вызываемые раздражениями чувствительных нервных окончаний или возбуждением центральной нервной системы, распространяющимися по центрифугальным волокнам к эффекторам (мышцам). Различают врожденные и приобретенные двигательные реакции (безусловные и условные). Врожденные двигательные рефлексы реализуются через рефлекторные дуги. Приобретенные двигательные рефлексы возникают на базе врожденных в процессе индивидуального обучения и поэтому являются более пластичными. Как врожденные, так и приобретенные двигательные рефлексы можно классифицировать по сенсорному характеру (модальности) стимула, действующего на афферентное нервное окончание (световое, звуковое, тактильное), по характеристикам среды, создающей стимуляцию рецепторов (экстероцептивные, проприо- и интероцептивные), по уровню нервных структур, участвующих в организации двигательного рефлекса (сегментарные, стволовые, корковые), по объему двигательной активности (простые — типа коленного рефлекса, сложные — типа локомоции, обеспечивающей движение во времени и пространстве) и по биологической значимости (пищевые, оборонительные, ориентировочно-исследовательские, половые).

Чувствительность

Чувствительность — способность организма воспринимать различного рода раздражения, поступающие из внешней или внутренней среды, и отвечать на них дифференцированными формами реакций. Наиболее значительное развитие чувствительности связано с возникновением специализированных (сенсорных) нервных структур — рецепторов и сложно устроенных органов чувств — зрения, слуха, обоняния, вкуса, равновесия, воспринимающих и преобразующих действующие на них различные формы физической энергии в серию афферентных импульсов, передающихся в ЦНС. Высшей формой чувствительности является ощущение — способность к субъективному опознанию свойств раздражителя. Развитие и усложнение чувствительности происходит не только в процессе филогенеза, но и в течение жизни каждого индивидуума, в процессе его производственной деятельности. В основе чувствительности лежат процессы рецепции, биологическое значение которых заключается в восприятии действующих на организм раздражений, трансформации их в процессы возбуждения, являющиеся источниками соответствующих ощущений. Однако не все, что возбуждает рецептор, сопровождается субъективно переживаемым ощущением. Для возникновения ощущения необходима определенная интенсивность раздражителя (для возбуждения палочки глаза — 1 квант света, для светового ощущения — несколько). Минимальная интенсивность раздражения, способная вызвать ощущение и называемая порогом ощущения, как правило, выше порога чувствительности отдельного рецептора.

Патология чувствительности проявляется количественными и качественными изменениями. К количественным относятся:

  • -уменьшение интенсивности ощущения (гипестезия или ана-стезия — полная утрата чувствительности, гипалгезия, аналгезия, термогипестезия, термоанастезия);
  • - повышение чувствительности (истинная гиперестезия, связанная со снижением порога восприятия).

К качественным относятся:

  • - извращение восприятия внешних раздражений: спичка в руке воспринимается как палка (макроэстезия), один предмет как множество (полиэстезия), боль при холоде или тепле (термалгия), боль в другом месте, а не в месте укола (аллоэстезия), болезненное восприятие сильных раздражителей (гиперпатия);
  • - парастезии (не связаны с внешним воздействием) — ощущения ползания мурашек, онемение, одеревенение участка кожи, боль в корнях волос (трихалгия), ощущение влажности кожи и движения по ней капель (гигропарастезия). Особенно часто парастезии наблюдаются при поражении задних корешков спинного мозга.

Боль

Боль — своеобразное психофизиологическое состояние человека, возникающее в результате воздействия сверхсильных или разрушительных раздражителей, вызывающих органическое или функциональное нарушение в организме. Боль — не только ощущение, а интегративная функция организма, которая мобилизует самые разные системы для защиты организма от воздействия вредных факторов и включает такие компоненты, как сознание, ощущение, память, мотивации, вегетативные, соматические и поведенческие реакции, эмоции. Судить о боли можно лишь по словесному ответу (субъективно). Возникновение боли сопровождается рядом объективных изменений (дыхание, кровообращение, обеспечение статики и кинетики организма). Боль вызывается ноцицептивным раздражением и зависит не только от его интенсивности, но и от ряда факторов, на фоне которых происходит действие повреждающего фактора: память как непременный компонент условного рефлекса, доминирующая в данный момент мотивация. Существует две точки зрения в отношении рецепторов боли: 1) существуют специфические рецепторы боли и центральный аппарат боли; 2) формирование боли осуществляется неспецифическими механизмами.

Сильные мотивации, воля больного могут уменьшить или подавить полностью болевое ощущение. Нарушения болевой чувствительности (безболевое течение инфаркта миокарда, прободной язвы) может наблюдаться при шизофрении, обширном поражении лобных долей мозга, алкогольном опьянении. Возможно врожденное отсутствие чувства боли. Патологические виды боли: фантомные, каузал-гии и таламические. Всего насчитывается более 30 видов боли.

Эндокринная система

Эндокринная система (ЭС) у человека представлена железами внутренней секреции, ответственными за образование и высвобождение в кровь соответствующих гормонов. Гормоны влияют на обмен веществ, изменяют функции и строение организма или его отдельных органов и систем. Основная задача ЭС заключается в координации деятельности органов и систем. Эту функцию она выполняет в тесном взаимодействии с нервной системой.

К ЭС относят гипофиз, щитовидную железу, околощитовидные железы, островковый аппарат поджелудочной железы, корковое и мозговое вещество надпочечниов, яички, яичники, эпифиз, вилочковую железу (тимус).

Гипофиз — имеет форму овала и расположен в углублении основания черепа — турецком седле. Масса у взрослого человека составляет 9,6-0,7 г. В передней доле вырабатываются адренокортикотропный гормон, лютеинизирующий и фолликулостимулирующий, соматотропный, меланоцитостимулирующий гормоны, пролактин и липотропины. В задней доле — вазорпессин и окситоцир.

Основными причинами эндокринных расстройств могут явиться: инфекционные заболевания, механические и психические травмы, расстройства кровообращения, недостаточное поступление в организм веществ, необходимых для синтеза гормонов.

Соматотропный гормон (СТГ) регулирует обмен белков и процессы роста и развития организма. При повышении секреции СТГ развивается акромегалия (у взрослых) или гигантизм (у детей). Акромегалия чаще встречается у женщин и проявляется головными болями, изменениями внешнего облика (увеличение носа, ушей, кистей и стоп), признаками сахарного диабета, нарушениями половой функции.

Гипофизарный нанизм — заболевание, развитие которого связано с недостаточностью СТГ. Карликовым считается рост у мужчин ниже 130 см, а у женщин ниже 120 см. Заболевание диагностируется у детей в возрасте 2-3 лет, когда отмечается отставание в росте от сверстников. У больных нежная тонкая кожа, слабо выражены подкожно-жировая клетчатка и скелетная мускулатура. Нарушается дифференцировка и окостенение скелета, развитие и смена зубов. Внутренние органы мелких размеров. Артериальное давление уменьшено, со стороны сердца — брадикардия. Как правило, гипофизарные карлики бесплодны. Умственное развитие нормальное, но присутствуют черты эмоционального инфантилизма.

Пролактин стимулирует метаболические процессы, способствует развитию молочных желез и лактации (его содержание в сыворотке крови увеличивается при беременности). При увеличении продукции пролактина наблюдается галакторея (выделение молока) и аменорея, а у мужчин — импотенция.

Адренокортикотропный (АКТГ) гормон оказывает влияние на жировой обмен и на поддержание нормальной массы надпочечников. При повышенной секреции АКТГ и соответствующих гормонов коры надпочечников развивается болезнь Иценко-Кушинга. Чаще заболевание наблюдается у женщин. Основными клиническими признаками являются ожирение, розово-пурпурные стрии, избыточное оволосение, артериальная гипертензия, полиурия, нарушение менструального цикла, мышечная слабость, остеопороз. Ожирение наблюдается в основном в области плечевого пояса, живота, надключичных пространств, лица, молочных желез и спины. Лицо становится круглым, «лунообразным», щеки — красными. Уровень глюкозы в крови таких больных повышен (стероидный диабет). У мужчин снижается либидо и потенция.

Гипопитуитаризм — уменьшение или полное выключение функции передней доли гипофиза. Может наблюдаться у женщин в послеродовом периоде (после родов, осложненных кровотечением). Проявляется плохой лактацией, нарушением менструального цикла, выпадением волос на лобке и в подмышечных впадинах, бледностью кожи, повышенной утомляемостью, сонливостью, утратой кожей тургора, похуданием (вплоть до истощения), снижением артериального давления.

Щитовидная железа расположена на передней поверхности трахеи и синтезирует гормоны, содержащие йод. Тиреоидные гормоны необходимы для нормального роста и развития организма. У человека снижение биосинтеза секреции этих гормонов приводит к задержке физического и психического развития, а также к нарушениям дифференцировки скелета и ЦНС.

Причинами гипертиреоза являются диффузное увеличение щитовидной железы (Базедова болезнь), воспалительные и аллергические поражения, опухоли. Больные предъявляют жалобы на повышенную раздражительность, нервозность, потливость, плохую переносимость повышенной температуры окружающей среды, боли в области сердца, повышенный аппетит, похудание и диарею.

Гипотиреоз — заболевание, проявляющееся гипофункцией щитовидной железы. Причинами являются аномалии развития, воспаление, треоидэктомия, терапия радиоактивным йодом, поражения гипофиза и гипоталамуса, аутоаллергические поражения. Больные предъявляют жалобы на слабость, утомляемость, снижение памяти, сонливость, боли в мышцах, зябкость, запоры, кровоточивость десен, снижение аппетита и разрушение зубов. Внешне это медлительные, заторможенные, сонливые и апатичные люди с низким хриплым голосом, избыточной массой тела, одутловатым лицом и отечными «подушечками» вокруг глаз, припухшими веками, большими губами и языком, отечными конечностями, сухой утолщенной кожей с гиперкератозом в области суставов. Кисти и стопы холодные. Наиболее тяжелым осложнением гипотиреоза является гипотиреоидная или микседематозная кома.

Поджелудочная железа — непарный орган, секретирующий пищеварительные ферменты (экзокринная часть) и различные гормоны (эндокринная часть).

Сахарный диабет — заболевание, характеризующееся гипергликемией как после приема пищи, так и натощак, глюкозурией и обусловленное абсолютной или относительной недостаточностью инсулина в организме. Заболеваемость диабетом составляет 1-2% и имеет тенденцию к дальнейшему повышению. Выделяют сахарный диабет инсулинзависимый (ИЗД, 1-го типа) и инсулиннезависимый (ИНЗД, 2-го типа). ИЗД характеризуется острым началом, уменьшенной секрецией инсулина, склонностью к частому развитию комы. Он чаще встречается у детей и подростков. Жизнь больных зависит от экзогенного инсулина. ИЗД имеет генетическую основу.

ИНЗД протекает с минимальными обменными нарушениями. Больные обходятся без экзогенного инсулина, а для компенсации углеводного обмена используют диету и сахаропонижающие препараты. Заболевание чаще развивается после 40 лет. При этом типе диабета генетическая основа более выражена.

При ИЗД и ИНЗД больные предъявляют жалобы на сухость во рту, полиурию, полифагию, полидипсию, похудание, сонливость, склонность к инфекции. Осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы при диабете являются одной из главных причин смерти (50% больных умирают от инфаркта миокарда). У больных могут нарушаться зрение, функции почек, нервной системы.

Надпочечники — парная эндокринная железа, состоящая из коркового и мозгового вещества. У взрослого человека надпочечники имеют форму треугольника размером 4,0 х 2,0 х 9,3 см и массой 5-7 г. На долю коры приходится около 80% массы и объема надпочечников. В ней четко выделяются три зоны: клубочковая, пучковая и сетчатая.

Клубочковая зона — самый тонкий слой коры надпочечников. В ней вырабатываются минералокортикоиды, в частности альдостерон. Большая часть коры представлена клетками пучкового слоя, в котором обнаруживаются большие запасы холестерина, расходующегося на синтез глюкокортикоидов. В сетчатой зоне происходит синтез половых гормонов — андрогенов, эстрогенов и небольшого количества прогестерона.

В мозговом веществе надпочечников синтезируются катехоламины (адреналин, небольшое количество норадреналина и дофамин).

Недостаточность коры надпочечников подразделяют на острую и хроническую. Причиной хронической чаще всего является туберкулез. Больные жалуются на прогрессирующую общую и мышечную слабость, усиливающуюся к концу дня, похудание. Гиперпигментация наблюдается почти у всех больных. Выявляются артериальная гипотензия, тошнота, рвота, анорексия, запоры, сменяющиеся диареей. Нарушения углеводного обмена проявляются гипогликемией, уменьшением запасов гликогена в печени. Изменения функций ЦНС проявляются в снижении умственной деятельности и памяти, развитии депрессии и острого психоза. Острая недостаточность может явиться следствием неадекватной заместительной гормонотерапии глюкокортикоидами, травмы, операции, кровоизлияния в надпочечники, тромбоза кровеносных сосудов надпочечников, инфекции.

Наиболее характерными клиническими признаками являются тошнота, рвота, диарея, резчайшая мышечная слабость, высокая температура, коллапс.

Пищеварительная система

Пищеварительная система — совокупность взаимосвязанных органов, обеспечивающих переработку пищи, необходимой для жизнедеятельности организма. Органы пищеварения, соединенные в единый анатомический и функциональный комплекс, образуют пищеварительный канал длиной 8-12 метров. Этот канал начинается ротовым отверстием, последовательно складывается из ротовой полости, глотки, пищевода, желудка, тонкой и толстой кишки и заканчивается заднепроходным отверстием. В ротовой полости с помощью зубов, жевательных движений челюстей и языка происходит измельчение и перетирание пищи, а под влиянием выделяющейся слюны совершается ее размягчение, разжижение и ферментативная обработка. Глотка соединяет ротовую и носовую полости с пищеводом и гортанью. Из глотки пища попадает в пищевод и отдельными порциями проходит по нему в желудок. В желудке осуществляется дальнейшее размельчение пищи, ее ферментативно-химическая обработка желудочным соком. Желудочный сок выполняет и защитную функцию, так как он обладает бактерицидным действием. Двенадцатиперстная кишка, в которую открываются выводные протоки кишечных желез, общий желчный проток поджелудочной железы, а также тощая кишка, в слизистой оболочке которой находится огромное количество кишечных желез, являются основным местом ферментативной обработки пищи. В тонкой кишке происходит всасывание продуктов. Толстая кишка является продолжением тонкой, она выполняет следующие функции: всасывание воды, формирование плотного содержимого и удержание его в организме.

Расстройства пищеварения могут быть обусловлены нарушением питания, а также функциональными и органическими поражениями пищеварительной системы. Они проявляются диспептическим синдромом, который включает в себя нарушение аппетита, дурной вкус во рту, неприятный запах изо рта, отрыжку, изжогу, тошноту, рвоту, чувство тяжести и расширения, урчание в животе, метеоризм, понос, запор.

Профилактика нарушений пищеварения заключается в рациональном сбалансированном питании, соблюдении режима приема пищи, отказе от алкоголя и курения, своевременном выявлении и лечении заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Печень — непарный орган, располагающийся в брюшной полости, относящийся к пищеварительной системе. Является самой крупной железой в организме человека, принимает участие в процессах пищеварения, обмена веществ и кроветворения, осуществляет специфические ферментные и экскреторные функции. Она располагается в над-чревье, занимая правое подреберье, собственно надчревную область и заходит левой долей в левое подреберье. Печень имеет неправильную куполообразную форму, красновато-коричневый цвет, упругую консистенцию. Ее масса около 1500 г. Печень делится на правую и левую доли. Паренхима печени состоит из долек, клетки которых вырабатывают желчь, собирающуюся в междолевые протоки.

Печень выполняет разнообразные функции: белковосинтетическую, гомеостатическую, обменную, барьерную, экскреторную, депонирующую, защитную.

Патология печени в настоящее время встречается весьма часто. Опасность представляют ранения печени (огнестрельные, ножевые, разрывы), так как в этих случаях развивается обильное кровотечение, которое может стать причиной смерти. Нередко печень поражается токсическими гепатотропными веществами, такими как этиленгликоль, четыреххлористый углерод, суррогаты алкоголя, яды грибов. Исходами таких воздействий являются гепатит и цирроз, которые, в свою очередь, вызывают развитие печеночной недостаточности и комы. Инфекционные поражения печени широко распространены: это различные виды гепатита (А, В, С, Е). Важная роль в борьбе с ними принадлежит соблюдению гигиенических правил и своевременному лечению.

При поражениях печени нередко возникает желтуха — симптомо-комплекс, для которого характерно желтушное окрашивание кожи слизистых. В зависимости от причины возникновения выделяют три вида желтух: печеночные (вследствие повреждения печеночных клеток), обтурационные (вследствие нарушения оттока желчи), гемолитические (вследствие повышенного разрушения эритроцитов).

При желтухах нарушается обмен желчных пигментов. В крови появляются токсические соединения (прямой и непрямой билирубин), которые повреждают нервную ткань и сердце. Наиболее тяжело протекает печеночная желтуха, которая часто заканчивается смертью.

Прочие системы человеческого организма

Почки

Почки выполняют мочеобразовательную и мочевыделительную функцию. Таким образом, они поддерживают водный баланс организма и очищают его от токсических веществ. Помимо этого, почки участвуют в регуляции артериального давления. Подавляющее большинство заболеваний этой системы сопровождается развитием стойкой и высокой артериальной гипертензии, которая осложняется резким ухудшением зрения и инсультами. Воспалительные заболевания почек (гломерулонефрит и пиелонефрит) могут завершаться возникновением острой и хронической почечной недостаточности, при которых имеет место уремическая кома.

Покровные ткани

Кожа и слизистые оболочки — предохраняют организм от действия неблагоприятных факторов внешней среды и участвуют в поддержании постоянства температуры организма. Наличие патологических изменений на коже и слизистых служит входными воротами для инфекции. Гнойничковые высыпания на поверхности кожи могут быть причиной пищевых токсикоинфекций, а также сепсиса.

Система крови

Кровь — является жидкой тканью организма. Ее объем у взрослого человека составляет примерно 5,0 литров (6-8% от объема тела).

Она состоит из собственно жидкой части (плазма с растворенными в ней белками) и форменных элементов («красных» и «белых» кровяных телец). «Красные» кровяные тельца (эритроциты) способны транспортировать кислород и углекислый газ. «Белые» кровяные тельца (лейкоциты) выполняют защитную функцию: они уничтожают микроорганизмы и чужеродные неживые частицы, попадающие в организм. Ряд физико-химических показателей плазмы (pH, осмотическое давление, текучесть крови) имеет важное значение в оценке здоровья и болезней человека. Сдвиг pH в кислую сторону называется ацидоз, а в щелочную сторону — алкалоз. Осмотическое давление крови — это стабильный показатель. Отклонение его от нормы является свидетельством серьезной патологии. Изменения текучести крови, например при ожогах, могут привести к гибели организма.

Эритроциты представляют собой двояковогнутую клетку, не имеющую ядра. Диаметр нормального эритроцита 7-8 мкм. Эритроциты меньшего размера называются микроцитами (они обнаруживаются в периферической крови при дефиците железа). Эритроциты большого размера называются макроциты и мегалоциты. Они встречаются в крови при недостатке витамина В12 и фолиевой кислоты. В периферической крови циркулируют незрелые эритроциты (до 1,0%). Особенно много их обнаруживается после кровопотери, когда они активно поступают в кровь из костного мозга в целях компенсации недостатка эритроцитов.

В эритроцитах содержится гемоглобин — вещество, способное связываться с различными газами, прежде всего с кислородом и углекислым газом. В связи с этим основной функцией эритроцитов является перенос газов крови. Нормальными показателями гемоглобина являются: у мужчин 130-160 г в литре, у женщин 120-140 г в литре.

Тромбоциты (кровяные пластинки) — безъядерные образования, ограниченные мембраной. Они имеют округлую или овальную форму. Тромбоциты принимают участие в свертывании крови.

Лейкоциты делятся на гранулоциты (нейтрофилы, базофилы, эозинофилы) и агранулоциты (лимфоциты, моноциты). Лейкоциты различаются по способности окрашиваться различными красителями, формам ядер, содержанию внутриклеточных органелл и функциям.

Для всех гранулоцитов является характерной способность к перемещению, образованию псевдоподий и участию в фагоцитарном процессе. Лимфоциты являются предшественниками антителообразующих клеток и носителями иммунологической памяти. Моноциты участвуют в фагоцитозе.

Патологию крови можно условно подразделить на нарушения в системах эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. В системе эритроцитов наиболее часто встречаются анемии — уменьшение количества эритроцитов или уровня гемоглобина в организме. Причинами анемий могут быть факторы, повышающие разрушение эритроцитов (наследственные, иммунные, химические), острые и хронические кровопотери, факторы, нарушающие созревание эритроцитов (дефицит железа, белков, микроэлементов, витаминов). Объективно при анемиях наблюдаются бледность или синюшность кожи, тахикардия, уменьшение артериального давления. При анемиях, возникающих вследствие повышенного разрушения эритроцитов, имеет место гемолитическая желтуха.

Патология в системе тромбоцитов проявляется главным образом повышенной кровоточивостью из-за нарушенного свертывания крови. Причинами этого являются либо уменьшение количества тромбоцитов, либо их качественные изменения.

В системе лейкоцитов нарушения могут проявляться увеличением или уменьшением числа этих клеток в единице объема крови, а также изменениями лейкоцитарной формулы. По своему биологическому значению лейкоцитозы бывают физиологическими, защитно-приспособительными и патологическими. Физиологические лейкоцитозы наблюдаются в кровеносных сосудах пищеварительного тракта после еды, головного мозга при активной психической деятельности, скелетных мышцах при физической нагрузке. Защитно-приспособительные лейкоцитозы встречаются при острых и хронических инфекционных заболеваниях, травмах, аллергических болезнях и других видах патологии. В этом случае увеличенное число лейкоцитов способствует более эффективному фагоцитозу. Патологические лейкоцитозы наблюдаются при лейкозах — заболеваниях опухолевой природы, возникающих в гемопоэтической ткани. При лейкозах, несмотря на многократное увеличение числа лейкоцитов, человеческий организм утрачивает сопротивляемость по отношению к патогенным микроорганизмам. Это обусловлено опухолевой трансформацией лейкоцитов (появление у них признаков опухолевого атипизма), при котором лейкоциты перестают выполнять фагоцитарную функцию. Наиболее часто лейкозы развиваются после воздействия радиоактивного излучения на человека. Социально-биологической особенностью лейкозов является то, что они наиболее часто возникают у детей и лиц молодого возраста. Выделяют острые и хронические лейкозы (критерий — степень зрелости клетки, в которой произошла опухолевая трансформация). Острые лейкозы возникают в незрелых клетках (бластах) и очень быстро, в течение нескольких недель, приводят больных к смерти от бурно развивающихся инфекционных заболеваний. Хронические лейкозы могут длиться годами. Их клиническими признаками являются анемия, проявляющаяся бледностью кожи и слизистых, кровоизлияния в кожу и внутренние органы (из-за нарушения свертывания крови), кахексия, нарушения сердечной деятельности. Для лечения лейкозов используются методы лучевой и химиотерапии, а также хирургические вмешательства (пересадка костного мозга).

Кровь подразделяется на четыре группы. В случае необходимости человеку переливают донорскую кровь только его группы. Ошибочное переливание крови приводит к ее массированному свертыванию и тяжелым последствиям, вплоть до смерти.

Кровопотеря — состояние, развивающееся в результате кровотечения и ведущее к более или менее выраженным расстройствам жизнедеятельности организма.

Потеря 50% крови, особенно быстрая, является смертельной. При кровопотере уменьшается артериальное давление и ограничивается приток крови к внутренним органам. Наиболее опасно уменьшение кровотока в головном мозге, сердце и почках.

Наследственный аппарат

Наследственность — это присущее всем живым организмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития, а также характера их индивидуального развития. Это является основой воспроизведения форм жизни по поколениям. Объем передаваемой наследственной информации от одного поколения другому составляет десятки тысяч генов, которые содержатся в ядрах всех яйцеклеток и сперматозоидов. Каждый ген кодирует синтез одного специфического белка. Гены в определенном порядке расположены в хромосомах, что обеспечивает строгую упорядоченность передачи наследственной информации и дает возможность предсказания особенностей будущих организмов. Каждая клетка содержит по две хромосомы каждого типа, поэтому каждый ген представлен в ней дважды. Вследствие строгой упорядоченности митотического процесса каждая дочерняя клетка также получает по две хромосомы каждого типа и по два полных набора генов. Исключение составляют деления клеток, при которых образуются гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды).

Гены бывают рецессивными, т. е. проявляют свое действие, когда их два. Доминантный ген проявляет свое действие в единственном числе. Если организм имеет два одинаковых гена, кодирующих какой-либо признак, то такой организм называют гомозиготным. Если организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то такой организм является гетерозиготным.

Внешнее видимое проявление наследуемых признаков у определенной особи называется ее фенотипом, а генетическая конституция — генотипом.

Гемофилия — наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свертывания крови вследствие дефицита факторов, его обеспечивающих, и проявляющееся частыми и длительными кровотечениями. Кровотечения возникают через 1-2 часа после травмы. При этом сама травма может быть незначительной, а последующее кровотечение обильным. Чаще всего кровь изливается в мягкие ткани и суставы. Первые признаки гемофилии могут проявиться в момент рождения ребенка, когда у него формируется родовая травма в области головы после прохождения родовых путей, а затем наблюдается кровотечение после перерезки пуповины. По мере взросления ребенка локализация источников кровотечений меняется. На первом году жизни у детей наиболее часто наблюдаются кровотечения из слизистых оболочек носа и ротовой полости (вследствие прикуса языка, ранения щек, прорезывания молочных зубов) и кровоизлияния под кожу и подкожную клетчатку. У двух- и трехлетних детей кровоизлияния происходят преимущественно в суставы и мягкие ткани. Тяжесть гемофилии определяется степенью недостаточности дефицитного фактора. Для наиболее тяжелого клинического варианта гемофилии характерны поражения суставов в виде кровоизлияний, которые начинают появляться в двухлетнем возрасте. Гемартроз (кровоизлияние в сустав) сопровождается сильной болью, развитием опухоли, болезненным напряжением мышц, местным и общим повышением температуры. Помимо суставов, кровоизлияния могут происходить в поясничные мышцы, в брюшную полость, в просвет желудочно-кишечного тракта. Кровоизлияние в почки нередко сопровождается почечной коликой. Вследствие выраженной кровопотери при кровотечениях у больных развивается тяжелая анемия (малокровие), из-за чего к имеющейся симптоматике присоединяется выраженная слабость. Тяжелая форма гемофилии имеет тенденцию к развитию осложнений.

Гемофилия А — заболевание с рецессивным, сцепленным с Х-хро-мосомой наследованием. Расположенный в Х-хромосоме ген гемофилии передается от мужчины, страдающего гемофилией, всем его дочерям, в связи с чем они становятся передатчиками заболевания. Одновременно с этим все сыновья больного мужчины остаются здоровыми, так как получили свою единственную Х-хромосому от здоровой матери. У женщин, являющихся носительницами одной Х-хромосомы с мутантным геном гемофилии, половина сыновей имеют шансы родиться больными, а половина дочерей имеют шанс стать передатчицами болезни. Это правило распространяется только на большие популяции, а в отдельных семьях оно нарушается: иногда все мальчики больны гемофилией, а иногда все здоровы. Женщины, являющиеся носительницами одного мутантного гена, кровоточивостью не страдают, поскольку вторая нормальная Х-хромосома обеспечивает достаточное образование фактора VIII, участвующего в свертывании крови.

Болезнь Паркинсона. Впервые это заболевание описал в 1817 г. Джеймс Паркинсон под названием «дрожательный паралич». Болезнь Паркинсона наиболее распространена в Северной Америке и Европе, где на 100 900 населения встречаются от 100 до 200 больных. Манифестация болезни приходится на возраст 40-60 лет. Имеются многочисленные случаи наследственной передачи ее по аутосомно-доминантному типу. У многих больных в периоде жизни, предшествовавшем заболеванию, выявлялись особенности поведения и определенные черты характера, такие как чрезмерная пунктуальность, излишняя осторожность, склонность к депрессии, расстройства обоняния. Предполагается, что в основе заболевания лежит нарушение соотношения в головном мозге биологически активных веществ ацетилхолина и дофамина (возможно, это связано со старением организма).

Клиническая картина заболевания складывается из нескольких групп симптомов. Брадикинезия (замедленность движений) проявляется в виде бедности движений, маскообразное™ лица, неразборчивости почерка, монотонности и затухания речи, изменения походки. Повышение мышечного тонуса (ригидность) проявляется затруднением выполнения пассивных движений конечностями и наличием своеобразной позы. Дрожание (тремор) проявляется следующими чертами: дрожание покоя, которое уменьшается при движении. Дрожание имеет небольшую амплитуду, напоминающую по внешнему виду «скатывание пилюль» или «счет монет». Оно локализовано чаще в кистях рук и верхних отделах ног. Частота дрожательных движений составляет 4-8 в секунду.

Психические расстройства имеют определенную последовательность. На ранних стадиях болезни имеют место легкие нарушения памяти, внимания и замедление скорости психических процессов. Через пять-шесть лет после начала заболевания развивается слабоумие (деменция). Вегетативные нарушения проявляются гиперсаливацией (увеличение образования слюны), запорами, учащенным мочеиспусканием, сухостью кожи, болями в конечностях и пояснице, снижением артериального давления, нарушением глотания.

Болезнь Паркинсона является постоянно прогрессирующим заболеванием, на поздних стадиях которого больные не могут обходиться без помощи окружающих людей. Наиболее частыми причинами смерти являются инфекционная патология и прогрессирование хронической сердечной недостаточности.

Синдром Марфана является заболеванием соединительной ткани, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Так как соединительная ткань присутствует во всех органах человеческого организма, то и проявления болезни весьма многообразны.

Со стороны опорно-двигательной системы заболевание проявляется высоким ростом, астеническим телосложением, непропорционально длинными конечностями, образованными тонкими костями. Грудная клетка имеет воронкообразную форму, резко удлинены пальцы рук и ног. Перечисленные признаки формируются у ребенка, как правило, до семилетнего возраста.

Гораздо раньше (на первом-втором году жизни) у больного ребенка выявляется сердечно-сосудистая патология: аритмия, пролапс митрального клапана и аневризма аорты, которая представляет наибольшую угрозу жизни из-за возможности расслоения стенки аорты и ее разрыва. В системе внешнего дыхания расстройства связаны с нарушением вентиляции легких при деформации грудной клетки, а также с недоразвитием самих легких и частым развитием в них пневмоторакса и эмфиземы.

Поражение глаз у ребенка, страдающего синдромом Марфана, проявляется вывихами и подвывихами хрусталика из-за слабости его связок, миопией и гиперметропией, глаукомой, расширением вен глазного дна, дегенерацией и отслойкой сетчатки.

Симптоматика при этом заболевании нарастает постепенно. Без должной медико-социальной помощи значительное ухудшение здоровья наступает в возрасте 40-45 лет, когда у больных формируется декомпенсированная сердечная недостаточность, часто являющаяся непосредственной причиной смерти.

Наследственные заболевания обмена веществ — большая группа наследственных болезней (около 700), в основе которых лежит недостаточность определенного фермента вследствие генетической мутации. Ферменты представляют собой вещества, которые регулируют биохимические реакции обмена веществ в организме. При наследственных заболеваниях они либо не синтезируются, либо имеют низкую активность. Выпадение функции фермента приводит к блоку биохимической реакции. Вещества, накапливающиеся до блока реакции, часто оказываются токсичными для человека. Помимо этого, возникает нехватка конечного продукта данной биохимической реакции.

Наследственные нарушения имеют место при всех видах обмена веществ: белков (аминокислот), углеводов, липидов, витаминов. Наследование их происходит по аутосомно-рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой типу. Среди наследственной патологии обмена аминокислот встречаются болезни, протекающие особенно тяжело. К ним относится фенилкетонурия, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит дефицит фермента, обеспечивающего превращение аминокислоты фенилаланина в аминокислоту тирозин. Вследствие этого в организме накапливаются фенилаланин и его токсические производные. Они оказывают повреждающее действие на центральную нервную систему, печень, нарушат другие виды обмена. Так как фенилкетонурия возникает достаточно часто, протекает тяжело, а своевременно начатое лечение дает положительный результат, то наиболее эффективным способом ранней диагностики является скрининг всех новорожденных детей (в возрасте пяти-семи дней). Выявление болезни до восьмимесячного возраста обеспечивает полноценное развитие ребенка. Дети, больные фенилкетонурией, должны соблюдать строгую диету, исключающую поступление в организм фенилаланина. Если этого не происходит, то на втором-шестом месяце жизни ребенка появляются первые симптомы заболевания: вялость, беспокойство, раздражительность, срыгивание, снижение мышечного тонуса. Моча приобретает «мышиный» запах. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается умственная отсталость, достигающая глубокой степени. Внешним признаком заболевания является обесцвечивание кожи, волос и радужной оболочки глаз. При отсутствии адекватного лечения средняя продолжительность жизни больных составляет два-три года.

Среди наследственных болезней обмена углеводов наиболее часто встречаются галактоземия и фруктоземия. При галактоземии нарушен процесс превращения галактозы в глюкозу, что сопровождается накоплением в клетках организма токсических веществ. Наиболее тяжело при этом повреждаются клетки центральной нервной системы, печени, почек, хрусталика глаза. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Первыми признаками являются понос и рвота с самых первых дней жизни ребенка. Удаление молока из пищевого рациона приводит к исчезновению проявлений болезни. Если же ребенка продолжают вскармливать молоком, то симптоматика отягощается: развиваются желтуха и цирроз печени. Больной отстает в психическом и физическом развитии от сверстников. Повреждение почек проявляется появлением белка в моче. При фруктоземии имеет место наследственный дефект ферментов клеток печени, которые обеспечивают превращение фруктозы. Наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание начинает проявляться в первые недели жизни, с того момента, когда ребенок начинает получать соки и пищу, содержащую фруктозу. После кормления у больного наблюдается рвота, у него снижен аппетит, развивается похудание. Ребенок становится вялым, заторможенным, у него может резко уменьшаться уровень сахара в крови, что сопровождается развитием гипогликемической комы. По мере взросления больного у него отмечается стойкая желтуха и увеличение печени, а субъективно они чувствуют отвращение к сладкой пище.

Таким образом, проявления большинства наследственных болезней имеют сложную клиническую картину и прогрессирующее течение. Многие больные утрачивают способность к самообслуживанию. У самих больных и у членов их семей возникают разнообразные медицинские и социальные проблемы. Все это требует комплексного подхода к решению указанных расстройств.

Организация медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование — это вид медико-социальной помощи в профилактике наследственных болезней и в решении медицинских и социальных проблем больных, страдающих этой патологией. Целью его является уменьшение числа больных, имеющих наследственное заболевание, и создание здорового потомства, а также информирование родителей о возможных или имеющихся нарушениях здоровья ребенка и оказание помощи в проведении его реабилитации.

Задачами медико-генетического консультирования являются:

  • 1. Расчет прогноза в отношении будущего потомства в семьях, в которых встречались случаи наследственного заболевания.
  • 2. Определение типа наследования заболевания.
  • 3. Расчет риска повторения заболевания в семье.
  • 4. Работа с молодыми семьями из группы риска по возникновению спонтанных мутаций, планирующими ребенка.
  • 5. Помощь семье в принятии правильного решения.
  • 6. Ранняя диагностика заболеваний.
  • 7. Определение наиболее эффективного способа профилактики заболевания.
  • 8. Наблюдение беременных, вынашивающих плод с высокой вероятностью наследственной болезни.
  • 9. Работа с женщинами, планирующими рождение ребенка в зрелом возрасте.
  • 10. Работа с семьями, в которых ребенок имеет наследственное заболевание.
  • 11. Работа с семьями, у членов которых наследственное заболевание проявляется в пожилом возрасте.
  • 12. Взаимодействие с представителями других профессий и служб, принимающих участие в медицинской, социальной, психологической и профессиональной реабилитации больных, имеющих наследственное заболевание.
  • 13. Информационная работа с населением по вопросам медико-генетического характера.
  • 14. Пропаганда здорового образа жизни и создания здорового потомства.

ГЛОССАРИИ

Авария

Опасное техногенное происшествие, создающее на объекте, определенной территории (акватории) угрозу жизни и здоровью людей, приводящее к разрушению зданий, сооружений, оборудования, транспортных средств и нарушению производственного или транспортного процесса, а также наносящее ущерб здоровью людей и (или) окружающей среде.

Агония

Последний этап умирания, характеризующийся подъемом активности компенсаторных механизмов, направленных на борьбу с угасанием жизненных сил организма.

Антидот

Лекарственное средство, предупреждающее или устраняющее токсическое действие отравляющего вещества.

Антисептика

Способ предупреждения и лечения раневой инфекции воздействием на ее возбудителей.

Асептика

Система профилактических мероприятий, направленных против возможности попадания микроорганизмов в рану, ткани, органы, полости тела больного при хирургических операциях, перевязках и других лечебных и диагностических манипуляциях.

Асфиксия

Угрожающее жизни патологическое состояние, обусловленное остро возникающим недостатком кислорода в крови и накоплением углекислоты в организме и проявляющееся симптомокомплексом расстройств жизненно важных функций организма, главным образом деятельности нервной системы, дыхания и кровообращения.

Биологическое оружие

Специальные боеприпасы и боевые приборы со средствами доставки, снаряженные биологическими средствами.

Болезнь

Нарушение нормальной жизнедеятельности организма, обусловленное функциональными и (или) органическими изменениями.

Буря

Очень сильный и продолжительный ветер, вызывающий большие разрушения.

Ветер

Перемещение воздушных масс относительно земной поверхности.

Взрыв

Освобождение большого количества энергии в ограниченном объеме за короткий промежуток времени.

Взрывчатые вещества

Индивидуальные химические вещества или смеси, способные под воздействием внешнего импульса к самораспростра-няющейся с большой скоростью химической реакции с образованием газообразных продуктов и выделением тепла.

Вредные производственные факторы

Факторы, воздействие которых приводит к заболеванию или снижению трудоспособности.

Вулкан

Геологическое образование, возникающее над каналами или трещинами в земной коре, по которым на поверхность Земли и в атмосферу извергаются раскаленная лава, пепел, горячие газы, пар, обломки горных пород.

Вывих

Стойкое смещение суставных концов костей за пределы их нормальной подвижности, иногда с разрывом суставной сумки и связок и выходом суставного конца одной из костей из сумки.

Град

Атмосферные осадки в виде частичек льда.

Гражданская оборона

Система мероприятий по подготовке и защите населения, материальных и культурных ценностей на территории Российской Федерации от опасностей, возникающих при ведении боевых действий или вследствие этих действий.

Гроза

Атмосферное явление, связанное с развитием мощных кучевых облаков, возникновением электрических разрядов, сопровождающееся звуковым эффектом, шквалистым усилением ветра, ливнем, градом, понижением температуры.

Диагностика заболеваний

Раздел клинической медицины, изучающий содержание, методы и последовательные ступени процесса распознавания болезней или особых физиологических состояний.

Естественная радиация

Природный компонент среды обитания человека.

Зажор

Скопление шуги с включением мелкобитого льда в русле реки.

Заложник

Человек, насильственно захваченный и удерживаемый в неволе.

Затор

Скопление в реке посторонних предметов, затрудняющее ее течение.

Землетрясение

Подземные толчки и волновые колебания земной поверхности, возникающие в результате внезапного разрыва земной коры или верней части мантии.

Зона чрезвычайной ситуации

Территория, на которой сложилась чрезвычайная ситуация.

Здоровье

Состояние полного физического, психического и социального благополучия, а не только отсутствие болезней или физических дефектов.

Иммобилизация

Лечебный метод создания неподвижности части тела, конечности при переломах костей, заболеваниях суставов, обширных травмах с помощью наложения повязок и шин.

Ионизирующие излучения

Потоки частиц и квантов электромагнитного излучения, прохождение которых через вещество приводит к ионизации и возбуждению его атомов или молекул.

Катастрофа

Внезапное, быстрое событие, повлекшее за собой человеческие жертвы, ущерб здоровью людей, разрушение или уничтожение объектов и других материальных ценностей в значительных размерах, а также нанесшее серьезный ущерб окружающей среде.

Кислотный дождь

Дождь, характеризующийся повышенным содержанием кислот.

Клиническая смерть

Состояние организма, наступающее после прекращения сердечной деятельности и дыхания и продолжающееся 3-5 минут (до наступления необратимых изменений в коре головного мозга).

Коллапс

Остро развивающаяся сосудистая недостаточность, проявляющаяся резким снижением артериального давления и уменьшением притока крови к тканям.

Кома

Крайне тяжелое экстремальное состояние, для которого характерно глубокое угнетение центральной нервной системы, проявляющееся потерей сознания и выпадением разнообразных рефлексов.

Кровотечение

Истечение крови из кровеносных сосудов из-за нарушения их целостности.

Лава

Вытекающая на поверхность земли магма.

Лавина

Внезапно возникающее движение масс снега, льда, горных пород вниз по склонам гор, представляющее угрозу жизни и здоровью человека.

Ливень

Дождь, продолжающийся несколько суток, при котором за 1 минуту выпадает более 1 мм осадков.

Ликвидация чрезвычайной ситуации

Аварийно-спасательные и другие неотложные работы, проводимые при возникновении чрезвычайной ситуации и направленные на спасение жизни и сохранение здоровья людей, снижение размеров ущерба, нанесенного окружающей природной среде, и материальных потерь, а также на локализацию зон чрезвычайных ситуаций, прекращение действия характерных для них опасных факторов.

Медико-социальные последствия чрезвычайной ситуации

Последствия, определяющиеся действием конкретных поражающих факторов источников чрезвычайных ситуаций.

Молния

Высокоэнергетический разряд, возникающий вследствие разности потенциалов между поверхностями земли и облаков.

Наводнение

Временное затопление участков суши в результате подъема уровня воды в реках, озерах, морях.

Нагонное наводнение

Ветровой нагон воды в устья рек и на побережье.

Обвал

Отрыв и падение больших масс пород с крутых и обрывистых склонов гор на речные долины, морские побережья, вследствие потери сцепления оторвавшейся массы с материнской основой.

Обморок

Коллапс, сопровождающийся расстройством мозгового кровообращения и потерей сознания

Обрушение зданий

Быстрое разрушение зданий под действием поражающих факторов природных или техногенных катастроф.

Обычное оружие

Огневые или ударные средства, стрельба из которых ведется артиллерийскими, зенитными, авиационными, стрелковыми, инженерными боеприпасами и огненными смесями.

Ожог

Повреждение тканей организма, вызванное действием высокой температуры или химических веществ.

Озоновая дыра

Разрыв озоносферы в результате антропогенной деятельности.

Опасность

Процесс, явление, объект, антропогенное воздействие или их комбинация, угрожающие здоровью и жизни человека.

Отравление

Патологический процесс, развивающийся вследствие воздействия на человека экзогенно попавших в организм химических веществ, способных вызвать нарушения различных физиологических функций и создать опасность для жизни.

Паводок

Быстрый подъем воды из-за ливней или зимних оттепелей.

Парниковый эффект

Увеличение температуры атмосферы Земли под влиянием избыточного выброса в нее углекислого газа.

Первая медицинская помощь

Комплекс срочных, простейших мероприятий для спасения жизни человека и для предупреждения осложнений при несчастном случае, травме, при внезапном заболевании, проводимых на месте происшествия.

Перегревание организма

Увеличение теплосодержания организма.

Переохлаждение организма

Уменьшение теплосодержания организма.

Перелом

Нарушение целостности кости.

Пожар

Неконтролируемый процесс горения, сопровождающийся уничтожением материальных ценностей и создающий опасность для здоровья и жизни людей.

Половодье

Постепенный подъем уровня воды, вызванный весенним таянием снега.

Поражающие факторы чрезвычайных ситуаций

Определенные свойства источников чрезвычайных ситуаций, оказывающие поражающее воздействие на здоровье и жизнедеятельность человека, а также окружающую среду.

Пораженный в чрезвычайной ситуации

Человек, у которого в результате непосредственного или опосредованного воздействия на него поражающих факторов источника чрезвычайной ситуации возникли нарушения здоровья.

Предупреждение чрезвычайной ситуации

Комплекс мероприятий, проводимых заблаговременно и направленных на максимально возможное уменьшение риска возникновения чрезвычайной ситуации, а также на сохранение размеров ущерба окружающей среде и материальных потерь в случае их возникновения.

Природный пожар

Неконтролируемый процесс горения в природной среде.

Причины болезней

Факторы, вызывающие болезнь и определяющие ее специфичность.

Проникающая радиация

Поток гамма-лучей и нейтронов, испускаемых из зоны ядерного взрыва во все стороны в течение нескольких секунд.

Радиация

Лучеобразное распространение чего-либо от центра к окружности.

Радиоактивное загрязнение

Результат выпадения из облака взрыва огромного количества радиоактивных веществ.

Рана

Механическое повреждение тканей тела с нарушением целостности кожи или слизистых оболочек.

Сель

Внезапно возникающий в горных реках поток воды с высоким уровнем содержания камней, грязи, песка, грунта.

Сердечно-легочная реанимация

Комплекс мероприятий, направленных на восстановление угасших или угасающих жизненных функций организма.

Смерч

Огромный вихрь с вертикально направленной осью вращения, напоминающий по форме воронку с вытянутым кверху «хоботом».

Снегопад

Разновидность твердых атмосферных осадков.

Стихийное бедствие

Опасное природное явление или процесс геофизического, геологического, гидрологического, атмосферного, биосферного и другого происхождения такого масштаба, который вызывает катастрофические ситуации, характеризующиеся внезапным нарушением жизнедеятельности населения, разрушением и уничтожением материальных ценностей, поражением или гибелью людей.

Стресс

Состояние напряжения, возникающее у человека под влиянием стрессорных факторов.

Структура санитарных потерь

Распределение по степени тяжести поражений, их характеру и локализации.

Судороги

Непроизвольные сокращения мышц.

Терморегуляция

Совокупность физиологических процессов, обеспечивающих постоянство температуры тела человека.

Терроризм

Один из способов решения политических, религиозных, национальных, финансовых, криминальных, коммерческих, личных и других проблем отдельными людьми или группой единомышленников.

Травма

Повреждение тканей организма с нарушением их целостности и функций, вызванное внешним воздействием.

Ураган

Вихрь с огромной скоростью движения воздушных масс и низким атмосферным давлением воздуха в центральной части.

Ушиб

Повреждение тканей и органов тела тупым предметом без повреждения целостности кожи и слизистых.

Факторы производственные опасные

Факторы, воздействие которых приводит к травме или иному варианту ухудшения здоровья.

Химическое оружие

Средства боевого применения, поражающие свойства которых основаны на токсическом воздействии отравляющих веществ на организм человека.

Цунами

Наводнение, вызываемое подводными землетрясениями, извержениями подводных или островных вулканов и другими тектоническими процессами.

Чрезвычайная ситуация

Обстановка на определенной территории (акватории) или объекте, сложившаяся в результате аварии, катастрофы, опасного природного явления, стихийного или иного бедствия, эпидемии, эпизоотии, эпифитотии, применения современных средств поражения, которые могут повлечь или повлекли за собой человеческие жертвы, ущерб здоровью людей и (или) окружающей природной среде, значительные материальные потери и нарушения условий жизнедеятельности людей.

Чрезвычайная ситуация для здравоохранения

Обстановка, сложившаяся на объекте, в зоне (районе) в результате аварии, катастрофы, опасного природного явления, эпидемии, эпизоотии, эпифитотии, военных действий, характеризующаяся наличием или возможностью появления значительного числа пораженных (больных), резким ухудшением условий жизнедеятельности населения и требующая привлечения для медико-социального обеспечения сил и средств здравоохранения, находящихся за пределами объекта (зоны, района) чрезвычайной ситуации, а также особой организации работы медицинских учреждений и формирований, участвующих в ликвидации медико-санитарных последствий чрезвычайной ситуации.

Шквал

Резкое кратковременное усиление ветра с изменением его направления.

Шок

Угрожающее жизни человека состояние, возникающее в связи с реакцией организма на травму, ожог, операцию, переливание крови, несовместимой по группе, нарушении деятельности сердца при инфаркте миокарда и требующее экстренной медицинской помощи.

Шторм

Буря на море.

Эвакуация медицинская

Система мероприятий, предусматривающая вывоз пораженных и больных с мест, где возникли эти поражения или заболевания, в лечебные учреждения в целях своевременного оказания медицинской помощи и лечения с учетом конкретных условий обстановки.

Экологическая катастрофа

Неравновесное, нестационарное преобразование окружающей среды, следствием которого является потеря устойчивости в результате изменения собственных параметров и (или) быстрого изменения внешних переменных.

Экстремальные состояния

Состояния организма, характеризующиеся чрезмерным напряжением или истощением приспособительных механизмов.

Экстремальные факторы

Необычные или чрезмерно интенсивные факторы, вызывающие экстремальные состояния.

Электрический ток

Направленное движение заряженных частиц.

Электротравма

Травма, вызванная воздействием на организм электрического тока.

Эпидемия

Категория интенсивности эпидемиологического процесса, характеризующаяся тем, что уровень заболеваемости определенной заразной болезнью значительно превышает обычно регистрируемый на данной территории за аналогичный период.

Эпилепсия

Хроническое полиэтиологическое заболевание, характеризующееся повторными судорожными и (или) психопатологическими пароксизмами и изменением личности.

Ядерное оружие

Оружие массового поражения взрывного действия, основанное на использовании внутриядерной энергии.

Яды

Вещества, которые могут вызывать отравления.

Яды промышленные

Химические соединения, встречающиеся на производстве в качестве исходных, промежуточных или конечных продуктов и оказывающие вредное действие на работающих или их потомство в случае несоблюдения при работе правил техники безопасности и гигиены труда.

Язва

Дефект кожи или слизистой оболочки и подлежащих тканей, процессы заживления которого нарушены или существенно замедлены.

 
Посмотреть оригинал
< Пред   СОДЕРЖАНИЕ   ОРИГИНАЛ